Le NIPT est un test sanguin qui permet de dépister le syndrome de Down et d’autres affections chromosomiques. Il peut vous dire si vous attendez un garçon ou une fille.
Qu’est-ce que le NIPT ?
Le NIPT (test prénatal non invasif) est un test sanguin utilisé pour dépister le syndrome de Down et quelques autres affections chromosomiques. (Il ne teste pas tous les troubles chromosomiques.) Le NIPT est également connu sous le nom de dépistage de l’ADN acellulaire (cfDNA). Ou vous l’avez peut-être entendu sous le nom de MaterniT21, un nom de marque.
Le test est accessible à toutes les femmes enceintes et certains prestataires de soins le proposent à tous leurs patients. Le coût varie considérablement, mais la plupart des régimes d’assurance couvrent au moins une partie des frais.
Certains laboratoires utiliseront le NIPT pour détecter des conditions supplémentaires. Travaillez avec votre prestataire ou un conseiller en génétique pour décider pour quelles conditions vous souhaitez que votre bébé soit dépisté. Bien que le dépistage NIPT de certaines pathologies soit très précis – et très utile pour de nombreuses familles – certains de ces tests supplémentaires présentent des taux d’inexactitude élevés.
Avantages du NIPT
Le NIPT est une procédure simple qui fournit de nombreuses informations utiles. Il y a plusieurs bonnes raisons pour lesquelles il s’agit d’un test si populaire :
Ce n’est pas invasif. Une simple prise de sang lors d’un examen prénatal régulier suffit. Il n’est pas nécessaire de planifier et de prendre le temps d’une procédure invasive, comme l’amniocentèse ou le CVS.
Il est parfaitement sûr pour vous et votre bébé et ne comporte aucun des risques potentiels liés à d’autres tests. (L’amniocentèse et le CVS comportent un faible risque de fausse couche, par exemple.)
Bien que vous ayez besoin de tests de diagnostic de suivi pour confirmer les résultats, les résultats négatifs offrent un haut degré de précision – et de réconfort – pour un certain nombre de conditions.
Il est disponible très tôt pendant la grossesse, entre 9 et 10 semaines de grossesse ou plus tard.
Les résultats sont fournis assez rapidement (en quelques semaines, souvent plus tôt).
Si vous voulez le savoir, le test peut vous dire si vous attendez une fille ou un garçon.
Le test NIPT est-il concluant ?
Non, le NIPT est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Cela signifie que les résultats n’indiquent pas avec certitude si votre bébé souffre d’une maladie chromosomique. Ainsi, un résultat NIPT « normal » ne garantit pas un bébé en bonne santé, et un résultat « anormal » ne signifie pas définitivement que votre bébé souffre d’une certaine maladie.
Cela dit, lors des tests pour les principales conditions (voir ci-dessous), le test NIPT est très précis, surtout si vous obtenez un résultat négatif.
Par exemple, lors du test de trisomie 21 (syndrome de Down), la précision des résultats négatifs du test est de 99,5 pour cent. Si vous obtenez un résultat négatif, il y a moins de 1 % de chances qu’il soit incorrect. Pour la trisomie 18, la précision des résultats négatifs est de 97,7 pour cent, et pour la trisomie 13, elle est de 96,1 pour cent. Si vous obtenez un résultat négatif pour ces conditions, il y a de fortes chances que le test soit correct et vous pouvez être sûr que vous n’avez pas besoin de tests supplémentaires.
Toutefois, si vous obtenez un résultat positif, la précision est moins fiable. Cela signifie que vous pourriez obtenir un résultat « faussement positif » qui serait préoccupant et pourrait vous amener à subir des tests supplémentaires. Pour la trisomie 21, les chances qu’un résultat positif soit correct varient de 33 à 83 pour cent. (La plage de précision est un peu inférieure pour la trisomie 18 et la trisomie 13.) Vous êtes plus susceptible d’obtenir un faux positif si vous présentez un faible risque d’avoir un bébé atteint d’une maladie chromosomique. (Le risque dépend de facteurs tels que votre âge et si vous avez un autre enfant atteint de cette maladie.)
Comment fonctionne le test NIPT ?
Vous effectuez une simple prise de sang et votre échantillon de sang est envoyé à un laboratoire pour analyse. Le test compte les fragments d’ADN de votre placenta qui circulent dans votre sang, il contient donc des cellules de vous et de votre grossesse. Ces fragments flottent librement plutôt qu’à l’intérieur des cellules, c’est pourquoi on les appelle ADN acellulaire.
En examinant les chromosomes (la partie des cellules qui contient les gènes), les médecins peuvent déterminer si votre bébé est plus susceptible de souffrir de certains troubles. Il existe normalement deux copies d’un chromosome. Si l’une des paires possède un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21 car il existe, par exemple, une copie supplémentaire du chromosome 21.
Grâce à tout cet examen des chromosomes, le NIPT peut également vous indiquer le sexe de votre bébé. Expliquez clairement à votre prestataire si vous souhaitez ou non que ces informations vous soient révélées lorsque vous obtenez vos résultats.