Le prélèvement de villosités choriales est un test prénatal précoce et précis qui permet de diagnostiquer le syndrome de Down et de nombreux autres troubles génétiques. Certaines femmes choisissent le CVS plutôt que l’amnio, car cela peut être pratiqué dès 10 semaines.

Qu’est-ce que le prélèvement de villosités choriales ?

Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test prénatal qui permet de diagnostiquer des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, ainsi qu’une foule d’autres troubles génétiques. Le médecin prélève des cellules sur de minuscules projections en forme de doigts sur votre placenta, appelées villosités choriales, et les envoie à un laboratoire pour analyse génétique.

Le CVS est une alternative à l’amniocentèse. Ce sont deux tests de diagnostic qui produisent un caryotype – une image des chromosomes de votre bébé – afin que votre médecin puisse voir s’il y a des problèmes. (Vous pouvez également connaître le sexe de votre bébé si vous le souhaitez.)

Les femmes qui choisissent de subir un CVS ou une amniocentèse sont souvent celles qui courent un risque accru de problèmes génétiques et chromosomiques, en partie parce que ces tests sont invasifs et comportent un faible risque de fausse couche.

Le principal avantage du CVS par rapport à l’amniocentèse est qu’il peut être effectué plus tôt – généralement entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Pour une amnio, vous devrez attendre d’être enceinte d’au moins 15 semaines.

Quels types de problèmes CVS diagnostique-t-il ?

Comme l’amniocentèse, le CVS peut identifier :

Presque toutes les anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies des chromosomes sexuels (telles que le syndrome de Turner). Le test peut diagnostiquer ces conditions, mais il ne peut pas mesurer leur gravité.
Plusieurs centaines de maladies génétiques, comme la mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs. Le test ne les recherche pas automatiquement tous, mais si votre bébé présente un risque accru de développer un ou plusieurs de ces troubles, votre médecin peut demander que les résultats du test montrent s’il est atteint de la maladie.

CVS ne détecte pas les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida. Le moyen le plus précis de diagnostiquer les anomalies du tube neural consiste à effectuer une échographie au deuxième trimestre.

Quelle est la précision du CVS ?

Avec CVS, vous avez 98 à 99 pour cent de chances d’obtenir des résultats précis et 1 à 2 pour cent de chances d’obtenir des résultats peu clairs. C’est ce qu’on appelle un mosaïcisme placentaire confiné. Dans lequel certaines lignées cellulaires cultivées à partir du placenta contiennent des chromosomes anormaux et d’autres sont normales. Si votre CVS détecte un mosaïcisme. Vous devrez subir une amniocentèse et éventuellement d’autres tests pour déterminer si votre bébé est affecté.

Pourquoi aurais-je CVS ?

Voici quelques raisons courantes pour lesquelles les femmes envisagent de passer un test CVS :

Résultats du dépistage du syndrome de Down
Vous avez subi un dépistage au premier trimestre qui a indiqué que votre bébé présente un risque plus élevé de syndrome de Down ou d’un autre problème chromosomique. Les dépistages du premier trimestre comprennent l’analyse de la clarté nucale (analyse NT) et les tests prénatals non invasifs, ou NIPT.

Résultats de l’échographie
Une première échographie a montré que votre bébé pourrait présenter des défauts structurels associés à un problème chromosomique.

Résultats du dépistage des porteurs
Vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs d’une maladie génétique récessive telle que la mucoviscidose ou la drépanocytose.

Votre histoire
Vous avez déjà été enceinte d’un enfant présentant une anomalie génétique. Et vous courez peut-être un risque plus élevé que cela se reproduise.

Votre histoire familiale
Vous ou votre partenaire avez une anomalie chromosomique. Ou un trouble génétique ou des antécédents familiaux qui exposent votre enfant à un risque accru de problèmes génétiques.

Quels sont les risques du CVS ?

Le risque de fausse couche avec CVS à 10 semaines ou plus est de 1 sur 300 à 500. Ce risque est légèrement plus élevé que le risque de fausse couche après une amniocentèse, qui est de 1 sur 900.

Étant donné que certaines femmes finissent par faire une fausse couche pour d’autres raisons. Il n’y a aucun moyen de savoir avec certitude si une fausse couche suite à un CVS a été causée par la procédure. Votre risque particulier dépend en grande partie de la compétence. Et de l’expérience du médecin effectuant le CVS.

Certaines études plus anciennes ont montré que le CVS pouvait avoir causé des anomalies dans les membres du bébé. Mais cela a été principalement observé dans des tests effectués sur des femmes avant 9 semaines de grossesse. Les recherches actuelles suggèrent qu’il n’y a pas de risque accru de ce problème. Chez les femmes qui ont un CVS à 10 semaines ou plus.

Pour réduire les risques de CVS :

Demandez à votre praticien ou conseiller en génétique de vous orienter. Vers un médecin expérimenté qui effectue régulièrement des procédures CVS.

• Renseignez-vous auprès du médecin ou du centre où vous envisagez de subir un CVS. Sur le taux estimé de fausses couches liées à l’intervention.

• Assurez-vous qu’un échographiste médical expérimenté et agréé fournit des ultrasons continus pendant la procédure. Cela augmente considérablement les chances que le médecin puisse obtenir suffisamment de tissu du premier coup. Vous n’aurez donc pas à répéter la procédure.